基因治疗罕见心肌病获进展推出新款药物
弗里德赖希共济失调(Friedreich Ataxia,FA)是一种遗传性、进行性、退行性多系统疾病，由FXN基因突变引起，导致frataxin蛋白缺乏，进而影响细胞内线粒体的功能和心脏功能。随着病情进展，患者常出现心肌增厚、肥厚性心肌病和心律失常等心脏疾病。 2024年2月28日，美国食品药品监督管理局(FDA)批准首款用于治疗16岁以上弗里德赖希共济失调的处方药Skyclarys，但目前全球尚无治疗弗里德赖希共济失调心肌病的药物。 当地时间2024年7月15日，美国Lexeo Therapeutics公司宣布其弗里德赖希共济失调心肌病基因疗法LX2006的最新进展：在一项1/2期临床试验和一项美国威尔康奈尔医学院研究者发起的 1a期临床试验中，LX2006 耐受性良好，没有与治疗相关的严重不良事件，心脏生物标志物出现具有临床意义的改善，而且这些改善随着时间的推移而增加。 在两项临床试验中，美国Lexeo Therapeutics公司的弗里德赖希共济失调(Friedreich Ataxia，FA)心肌病基因疗法LX2006耐受性良好，没有与治疗相关的严重不良事件，心脏生物标志物出现具有临床意义的改善。但对患者生活的影响仍需进一步评估。 LX2006是一种基于腺相关病毒(AAV)的基因治疗候选药物，通过静脉注射治疗FA心肌病。该疗法能够递送功能性frataxin基因，促进frataxin蛋白的表达并恢复心肌细胞中的线粒体功能。 在两项临床试验(一项1/2期临床试验和一项美国威尔康奈尔医学院发起的1a期临床试验)中，LX2006表现出良好的耐受性，没有与治疗相关的严重不良事件。心脏生物标志物出现具有临床意义的改善，且这些改善随着时间的推移而增加。具体来说，参与者的FXN蛋白表达水平提高，左心室质量指数(LVMI)显著降低，侧壁增厚减退，心肌损伤的生物标志物也有所减少。 基因治疗在罕见心肌病领域取得了重要进展，不仅为患者提供了新的治疗希望，也为未来心血管疾病的精准医疗开辟了新思路。随着技术的不断发展和研究的深入，相信基因治疗将在更多遗传性疾病的治疗中发挥重要作用。同时，我们也需要关注基因治疗的安全性和有效性，确保其在临床应用中的可靠性和稳定性。
